El síndrome de Prader-Willi

Síndrome: conjunto de signos y de síntomas clínicos que configuran un fenotipo (aspectos físicos y características clínicas que pueden definir una enfermedad).

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara, con una frecuencia de 1 por cada 15.000 nacidos. Descrita en 1956 por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, muestra la alteración genética que afecta a una rotura (deleción) en el brazo largo (q) del cromosoma 15 de origen paterno.

En la especie humana se dan dos síndromes de origen genético, el de Prader-Willi y el de Angelman, que demuestran que existe impresión gamética: ambos síndromes aparecen cuando se da, como se ha dicho, una deleción en el cromosoma 15. Sin embargo cuando el cromosoma que sufre la deleción es el gameto masculino, se produce el SPW, mientras que cuando la rotura del cromosoma procede del óvulo (gameto femenino) se produce el Síndrome de Angelman (retraso mental grave, risa convulsiva y movimientos involuntarios del tipo de los de las marionetas).

El pintor cortesano Juan Carreño de Miranda inmortalizó (1916-1685) es este cuadro de hacia 1680 a Eugenia Martínez Vallejo, una niña que presentaba defectos físicos y que algunos refieren que también poseía algunos de carácter psicológico. Formaba parte del cortejo que rodeaba a los infante de España y que Velázquez había perennizado en sus celebérrimos cuadros de las Meninas y sus enanos. Eugenia Martínez Vallejo "la monstrua", que reza como título del cuadro, es muy probable que estuviera afectada por el Síndrome de Prader-Willi (sic en la pag. 72 del libro de Fundamentos de Psicobiología).

Las personas que sufren el SPW nacen con escaso tono muscular (apenas se mueven). A partir de los 2-4 años sufren un cambio en el metabolismo que les impide quemar calorías con normalidad, y su cerebro no recibe la orden de saciedad que todos sentimos después de una comida; por tal motivo incrementan considerablemente su peso.

Presentan niveles bajos de la hormona de crecimiento (GH), lo que les ocasiona una estatura baja y un incremento del tejido graso.

Los niños y niñas con SPW son cariñosos y extrovertidos, complacientes y colaboradores, pero a medida que crecen (6-8 años) van apareciendo problemas de comportamiento; se vuelven irritables, rígidos, con rabietas características, emocionalmente inseguros. Comienzan a engullir todo tipo de alimentos, tienen enfados, ataques de ira, impulsividad, problemas de comunicación, suelen ser caprichosos, manipuladores, egocéntricos, con frecuencia muestran conductas autolesivas.

Aunque el desarrollo de los órganos sexuales es incompleto, en la adolescencia muestran interés sexual.

Al ser una enfermedad minoritaria resulta difícil conseguir un diagnóstico temprano. Éste, junto con la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención familiar, e investigación, son básicos para conseguir una mejora importante en las condiciones de vida del entorno familiar y de las personas que lo sufren.

Fuentes:

- Fundamentos de Psicobiología. Ed. Sanz y Torres. VV.AA. 2009

- UNED-TV

- Asociación Española de Síndrome de Prader-Willi. Cl. Cristóbal Bordiú, 35 oficina 212. 28003 Madrid. Tfno. 915 336 829

- Wikipedia