El Síndrome de Guilles de la Tourette

Los trastornos neurológicos pueden llegar a ser dramáticos en niños y jóvenes. Es lo que ocurre con el síndrome de Guilles de la Tourette (SGT).

Características:

Esta enfermedad neurológica se caracteriza por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años. Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad. 

El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres. Aunque el síndrome de Tourette puede manifestarse como condición crónica con síntomas que persisten durante toda la vida, la mayoría de las personas que padecen del mal presentan los síntomas más severos durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia y posteriormente en la madurez.

Las características esenciales de este síndrome SGT son tics motores y vocales múltiples, y su etiología es semejante a la de los trastornos obsesivos-compulsivos (TOC). El SGT se asocia con una limitación social significativa y a menudo interfiere en la adaptación escolar. A efectos del diagnóstico, los síntomas deben manifestarse antes de los 18 años e incluir ambos tipos de tics, motores y vocales, que no sean consecuencia de alguna medicación (ej: estimulantes) u otras enfermedades (ej: encefalitis). 

Los tics motores afectan a diversas zonas: cara (ej: parpadeos, rotaciones y apretar los ojos, lamerse y torcerlos labios, sacar la lengua, et.); movimientos de cabeza y cuello (ej: tocar el hombro con la barbilla, echar la cabeza hacia atrás); hombros (ej: encogerlos); brazos (dejarlos caer, extenderlos o flexionarlos); manos (morderse las uñas, hacer gestos obscenos con los dedos o copropraxia, pellizcarse); diafragma (inhalación o exalación); piernas y pies (dar patadas, inclinarse, marcar el paso, taconear, encoger los dedos de los pies); u otros (golpearse, masticar ropa, aletear con los brazos, oler los dedos, hacer movimientos corporales espasmódicos, coger pelusas). 

Los tics vocales son de carácter involuntario y plantean problemas excepcionales a las personas con SGT. Emitir palabras obscenas compulsivamente, coprolalia, es algo habitual. El carácter compulsivo y repetitivo de la coprolalia afecta negativamente a la capacidad de la persona para interactuar con los demás. En casos más leves de SGT se produce con menor frecuencia. Un aspecto interesante del trastorno es la capacidad de controlar los tics durante algunos periodos a lo largo del día, lo cual conduce a menudo a malentendidos y a diagnósticos erróneos, porque los niños manifiestan los síntomas en el hogar pero no en la escuela. El estrés aumenta la frecuencia de los tics y la aparición temprana de los síntomas está relacionada con la severidad del trastorno.

Genética y Prevalencia:

Aunque en la mayoría de los casos el SGT es un trastorno hereditario, algunos niños no tienen antecedentes familiares del trastorno. Cerca del 80 % del genoma se ha descartado como localización del SGT, lo cual indica que es más probable que haya múltiples factores genéticos de riesgo. Aproximadamente una de cada 83 personas son portadoras del gen que transmite esta enfermedad.

El SGT ocurre más a menudo de lo que se creía previamente. Las tasas de prevalencia se estima entre 5 y 30 casos por cada 10.000 niños. El hecho de que el SGT pueda ocurrir junto con otros trastornos también enmascara un diagnóstico exacto cuando los síntomas son leves. 

 Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

Intervenciones farmacológicas 

En función del cuadro diagnóstico, la intervención consisten en medicación junto con terapias psicosociales y del comportamiento. 

Los tratamientos farmacológicos del SGT incluyen agonistas de la dopamina (DA), neurolépticos y neurolépticos atípicos, e inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS): La selección de estrategias psicosociales para la intervención depende del número y de la gravedad de otros trastornos asociados (ej: TDAH, depresión, TOC). 

Para algunos investigadores (Pennington, 2002) la medicación es el tratamiento principal para este síndrome. La medicación es aconsejable siempre que los comportamientos de los niños interfieran significativamente su adaptación y no puedan controlarse mediante otras intervenciones conductuales y psicosociales.

Se recomienda aumentar la estructuración de las tareas en el hogar y en la escuela, e incluir programas educativos tales como tutorías individuales para reducir las dificultades académicas y de aprendizaje.

Los medicamentos habituales para controlar los síntomas del SGT son el haloperidol y clonidina. El haloperidol es un fármaco antipsicótico convencional  que actúa como bloqueador no selectivo de los receptores de dopamina (neurotransmisor). Al determinar la necesidad de la medicación, hay que considerar la calidad e vida de los niños. 

La dosis prescrita debe ser la dosis menor que proporcione el cambio suficiente en el equilibrio químico como para que el niño o el adulto puedan funcionar de la manera más cercana posible a la normalidad. Es más fácil controlar los tics que otros comportamientos asociados que habitualmente requieres medicación adicional.

Los estimulantes pueden ser útiles para tratar los síntomas de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). En casos que no responden a un solo fármaco, se puede añadir clonazepam a la administración conjunta de haloperidol y clonidina. Siempre es mejor comenzar con dosis bajas e ir aumentando los niveles de la medicación a medida que sea preciso. Este principio básico ayuda a reducir los efectos secundarios negativos asociados a la medicación. 

Personajes célebres como Mozart, Molier, Pedro el Grande y Napoleón, tuvieron que sufrir sus consecuencias.

Fuentes:

Neuropsicología Infantil: Evaluación e intervención en los trastornos neuroevolutivos.
Margaret Semrud-Clikeman
Phyllis anne Teeter Ellison
Edit: Pearson Educación S.A.

http://www.portalcantabria.es/Psicologia/69.php

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm

http://www.psicologia-online.com/colaboradores/ferreyra/tourette.shtml

El Experimento Milgram

Gracias a uno de mis ex-alumnos (Raúl Fernández), he podido conocer este interesante experimento.

En 1963, el psicólogo social norteamericano de la Universidad de Yale, Stanley Milgram, publicó en la revista Journal of Abnormal and Social Psychology el artículo titulado "estudio del comportamiento de la obediencia" cuyo objetivo era medir la buena voluntad de un participante a obedecer las órdenes de una autoridad aún cuando éstas puedan entrar en un conflicto con su conciencia personal. Milgram ideó este experimento a tenor del juicio contra Adolf Eichmamn durante el régimen nazi, y su intención era responder a la pregunta: ¿podría ser que Eichmann y su millón de cómplices en el holocausto sólo estuvieran siguiendo órdenes¿ ¿podríamos llamarlos a todos cómplices?

Lo que veremos en el siguiente vídeo es una aplicación muy interesante de este experimento.



Los aspectos legales y filosóficos de la obediencia son de enorme importancia, pero dicen muy poco sobre cómo la mayoría de la gente se comporta en situaciones concretas. Monté un simple experimento en la Universidad de Yale para probar cuánto dolor infligiría un ciudadano corriente a otra persona simplemente porque se lo pedían para un experimento científico. La férrea autoridad se impuso a los fuertes imperativos morales de los sujetos (participantes) de lastimar a otros y, con los gritos de las víctimas sonando en los oídos de los sujetos (participantes), la autoridad subyugaba con mayor frecuencia. La extrema buena voluntad de los adultos de aceptar casi cualquier requerimiento ordenado por la autoridad constituye el principal descubrimiento del estudio.

Stanley Milgram. The Perils of Obedience (Los peligros de la obediencia. 1974)

Enlace interesante

La importancia del dolor: duele más que no duela

La percepción del dolor es importante y no puede ser entendida únicamente como una sensación. El dolor tiene una función biológica clara como indicador de que una alteración nociva está ocurriendo en el organismo; de que algo no funciona bien...

A través de pequeños receptores sensoriales repartidos por nuestro cuerpo, llamados nociceptores percibimos sensaciones dolorosas cuando éstos son estimulados. La mayor parte son terminaciones nerviosas libres de distinto grosor. Cuando las células se lesionan o dañan, liberan sustancias químicas que estimulan a estos nociceptores.

A pesar del dolor, nuestro Sistema Nervioso cuenta con mecanismos capaces de producir analgesia. Son mecanismos neurales que reducen la sensibilidad al dolor. En 1975 se demostró que el Sistema Nervioso contenía péptidos opiáceos endógenos (endorfinas), que tenían propiedades farmacológicas de la morfina.

¿Que ocurriría si no sintiéramos dolor? El dolor es un sistema de alarma que advierte al cuerpo de que algo anda mal. Sin embargo, existe una enfermedad muy rara llamada Analgesia Congénita o Insensibilidad Congénita al Dolor (CIPA), que se caracteriza por la existencia de indiferencia ante el dolor, calor, presión, frío, e incapacidad de sudar. Los pacientes con este desorden son muy susceptibles a autolesionarse en zonas que normalmente estaría protegidas de las heridas por el mero hecho de sentir dolor. No temen a las cosas que duelen, pero el coste es muy alto, pueden autolesionarse sin apenas darse cuenta. La incapacidad de sudar pone en peligro sus vidas, ya que el exceso de calor en el cuerpo puede provocar un derrame cerebral. Asimismo nunca sienten hambre.

Otros de los principales efectos de este desorden incluyen retraso mental de gravedad variable, infección y cicatrices en la lengua, labios y encías, infecciones crónicas de huesos y articulaciones, fracturas, cicatrices múltiples, osteomelitis y deformaciones articulares, que pueden llegar a necesitar amputación. Los pacientes con este desorden genético pueden no ser capaces de sentir un orgasmo físico. Además, son hiperactivos, algo que complica aún más su condición.

Otras veces, el dolor puede ser inhibido en situaciones de estrés, denominándose entonces analgesia inducida por estrés.

Series televisivas famosas como "House" y "Anatomía de Grey" han tratado estos trastornos en algunos de sus capítulos.

Más información.

- Sociedad Española del Dolor

- Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras

- Fundamentos Biológicos de la Conducta.

El síndrome de Asperger

En el último libro que estoy leyendo se hace referencia al síndrome de Asperger. Tuve que buscar en internet porque no sabía de qué se trataba, sin embargo al leer sobre él, me he quedado sorprendido.

Descrito por el pediatra austriaco Hans Asperger, se considera un trastorno neurobiológico de origen genético, dentro del autismo (a veces llamado autismo de alto rendimiento), aunque más leve que éste. Recientemente se ha clasificado como un trastorno generalizado del desarrollo. Afecta de 3 a 7 por cada 1.000 personas, y se manifiesta con mayor frecuencia en los niños que en las niñas

Las personas que lo sufren presentan desviaciones o anormalidades en los siguientes aspectos del desarrollo:

HABILIDADES SOCIALES Y CONTROL EMOCIONAL
- No disfruta normalmente del contacto social.
- Se relaciona mejor con adultos que con los niños de su misma edad.
- Tiene problemas al jugar con otros niños.
- No entiende las reglas implícitas del juego.
- Quiere imponer sus propias reglas al jugar con sus pares.
- Quiere ganar siempre cuando juega.
- Prefiere jugar solo.
- Le cuesta salir de casa.
- El colegio es una fuente de conflictos con los compañeros.
- Por lo general no le gusta ir al colegio.
- Es fácil objeto de burla y/o abusos por parte de sus compañeros, que se suelen negar a incluirlo en sus equipos.
- No se interesa por practicar deportes en equipo.
- Tiene poca tolerancia a la frustración.
- Cuando quiere algo, lo quiere inmediatamente.
- Le cuesta identificar sus sentimientos y tiene reacciones emocionales desproporcionadas.
- Llora fácilmente por pequeños motivos.
- Cuando disfruta suele excitarse: saltar, gritar y hacer palmas.
- Tiene más rabietas de lo normal para su edad cuando no consigue algo.
- Le falta empatía: entender intuitivamente los sentimientos de otra persona.
- Puede realizar comentarios ofensivos para otras personas sin darse cuenta, por Ej.: "que gordo".
- Tiene dificultad para entender las intenciones de los demás.
- No tiene malicia y es sincero.
- Es inocente socialmente, no sabe como actuar en una situación.
- A veces su conducta es inapropiada y puede parecer desafiante.
- No entiende los niveles apropiados de expresión emocional según las diferentes personas y situaciones: puede besar a un desconocido, saltar en una iglesia, etc..
- No se interesa por la ultima moda de juguetes, cromos, series TV o ropa.

HABILIDADES DE COMUNICACIÓN
- No suele mirarte a los ojos cuando te habla.
- Interpreta literalmente frases como: "hay miradas que matan".
- Se cree aquello que se le dice aunque sea disparatado.
- No entiende las ironías como: "A ti no te gustan los helados".
- Habla en un tono alto y peculiar: como si fuera extranjero, cantarín o monótono como un robot.
- Posee un lenguaje hiperformal, hipercorrecto.
- Inventa palabras o expresiones idiosincrásicas.
- En ocasiones parece estar ausente, absorto en sus pensamientos.
- Habla mucho.
- Se interesa poco por lo que dicen los otros.
- Le cuesta entender una conversación larga.
- Cambia de tema cuando está confuso.

HABILIDADES DE COMPRENSIÓN
- Le cuesta trabajo entender el enunciado de un problema con varias frases y necesita que le ayuden explicándoselo por partes.
- Tiene dificultad en entender una pregunta compleja y tarda en responder.
- No comprende porqué se le riñe, se le critica o se le castiga.
- Le es difícil entender cómo debe portarse en una situación social determinada.
- Tiene problemas para vestirse.
- Se suele poner las zapatillas o la camiseta del revés o no encuentra el camal del pantalón.
- Suele tener dificultad en realizar puzzles.
- Tiene una memoria excepcional para recordar datos, por ejemplo: fechas de cumpleaños, hechos sin importancia, etc...
- Le gustan las asignaturas lógicas como las matemáticas y las ciencias en general.
- Aprendió a leer solo o con escasa ayuda a una edad temprana.
- Su juego simbólico es escaso (juega poco con muñecos) o demuestra escasa imaginación y creatividad.
- Es original al enfocar un problema o al darle una solución. Tiene un gran sentido del humor.

INTERESES ESPECÍFICOS
- Está fascinado por algún tema en particular y selecciona con avidez información o estadísticas sobre ese interés. Por ejemplo, los números, vehículos, mapas, clasificaciones de fútbol o calendarios.
- Ocupa la mayor parte de su tiempo libre en pensar, hablar o escribir sobre su tema.
- Suele hablar de los temas que son de su interés sin darse cuenta si el otro se aburre.
- Repite compulsivamente ciertas acciones o pensamientos. Eso le da seguridad.
- Le gusta la rutina.
- No tolera bien los cambios imprevistos (rechaza un salida inesperada).
- Tiene rituales elaborados que deben ser cumplidos. Por ejemplo, alinear los juguetes antes de irse a la cama.

HABILIDADES DE MOVIMIENTO
- Tiene una pobre coordinación motriz.
- No tiene destreza para atrapar una pelota.
- Tiene el niño un ritmo extraño al correr.
- Le cuesta abrocharse los botones o hacer un lazo con la cordonera de los zapatos.

OTRAS CARACTERÍSTICAS
Miedo, angustia o malestar debido a:
- Sonidos ordinarios, como aparatos eléctricos.
- Ligeros roces sobre la piel o la cabeza.
- Llevar determinadas prendas de ropa.
- Ruidos inesperados.
- La visión de ciertos objetos comunes.
- Lugares ruidosos y concurridos.
- Ciertos alimentos por su textura, temperatura.
- Una tendencia a agitarse o mecerse cuando está excitado o angustiado.
- Una falta de sensibilidad a niveles bajos de dolor.
- Tardanza en adquirir el habla, en pocos casos.
-Muecas, espasmos o tics faciales inusuales.

Se suele pensar que las personas afectadas con este síndrome son superdotados. Sin embargo, lo que ocurre es que la parte encefálica afectada se concentra intensamente en temas específicos, lo cual puede ser interpretado como una cualidad especial. Es curioso que estas personas tienen intereses comunes en informática, medios de transporte (trenes), números, mapas, etc.. Es por ello que Hans Asperger llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores", debido a que pacientes de tan solo trece años de edad conocían su área de interés con la profesionalidad de un profesor universitario.

Famosos afectados.

Personas como Wolfang Amadeus Mozart, Albert Einstein, Isaac Newton, parece ser que estuvieron de algún modo afectados por este síndrome, aunque sin mucho fundamento puesto que se dan razonamientos controvertidos basados en las biografías de estas personajes. Igualmente se dice que el multimillonario y creador de Windows, Bill Gates, tiene este síndrome.

A diferencia de los autistas “clásicos” o de Kanner, los afectados por el Síndrome de Asperger sí tienen interés por relacionarse con los que les rodean, aunque suelen fracasar con frecuencia en el intento de hacerlo. El resultado es un comportamiento a menudo chocante e impropio, que puede parecer pedante, "metepatas" o simplemente inadecuado y motivo de rechazo. Esto puede y suele ocasionarles problemas, ya en la infancia y especialmente en la pubertad, donde la crueldad infantil coincide con un rápido aumento de la complejidad de las relaciones de grupo, así como una mayor frecuencia de situaciones "sin vigilancia" o supervisión adulta. El resultado es que son frecuente "carne de cañón" del bullying o acoso escolar.

Más información:

Aquí

Aquí

Aquí

He encontrdo el blog del amigo javi con una entrada parecida a esta. Pincharla que es muy interesante:

http://nohayquienvivaasi.blogspot.com/2009/01/discapacitados-famosos.html